von Daniela Hog
- Vom Kategoriendenken zum Autismus-Spektrum
- Zwei unterschiedliche Entwicklungs- und Genetikpfade
- Kein einheitliches Spektrum? Biologische Trennung statt Abstufung
- Die starke genetische Nähe zwischen spätem Autismus und ADHS
- Warum Frauen besonders betroffen sind
- AuDHS neu denken: Mehr als zwei Diagnosen nebeneinander
- Was das für Diagnostik, Forschung und Praxis bedeutet
- Zeit für ein neues Verständnis
Der Autismus-Spektrum-Gedanke gilt seit über zehn Jahren als zentraler Fortschritt in der Autismusforschung und -diagnostik. Mit der Einführung des DSM-5 im Jahr 2013 wurden frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und atypischer Autismus zu einem gemeinsamen Spektrum zusammengefasst. Ziel war es, der grossen Vielfalt autistischer Ausprägungen gerechter zu werden und starre Kategorien zu überwinden.
Das Spektrum sollte verdeutlichen, dass Autismus nicht einfach «leicht» oder «schwer» ist, sondern sich sehr individuell zeigt – in unterschiedlichen Kombinationen von sozialen, kommunikativen, sensorischen und kognitiven Merkmalen. Diese Sichtweise hat vielen Betroffenen geholfen, sich besser einzuordnen und verstanden zu fühlen.
Eine im Oktober 2025 in Nature veröffentlichte Studie stellt dieses Verständnis nun jedoch in einer zentralen Annahme infrage. Sie legt nahe, dass Autismus möglicherweise kein einheitliches Spektrum mit fliessenden Übergängen ist, sondern dass sich insbesondere früh und spät diagnostizierter Autismus biologisch deutlich voneinander unterscheiden. Nicht als unterschiedliche Ausprägungen desselben Phänomens – sondern als verschiedene Entwicklungs- und Genetikpfade.
Was das bedeutet, warum dies insbesondere für Frauen relevant ist und weshalb ADHS dabei eine Schlüsselrolle spielt, schauen wir uns im Folgenden genauer an.
Vom Kategoriendenken zum Autismus-Spektrum
Bis vor gut zehn Jahren wurde Autismus in klar voneinander abgegrenzte Kategorien eingeteilt: frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und atypischer Autismus. Diese Einteilung suggerierte, dass es sich um unterscheidbare Neurodivergenzen mit jeweils eigenen Merkmalen handle. In der Praxis zeigte sich jedoch zunehmend, dass diese Abgrenzungen oft nicht haltbar waren.
Viele Menschen passten nicht eindeutig in eine Kategorie. Andere erhielten je nach Fachperson unterschiedliche Diagnosen. Zudem wurde deutlich, dass sich autistische Merkmale sehr unterschiedlich kombinieren können: ausgeprägte soziale Schwierigkeiten bei gleichzeitig hoher sprachlicher Kompetenz, starke sensorische Empfindlichkeiten ohne erkennbare kognitive Einschränkungen oder umgekehrt.
Mit dem DSM-5 wurde 2013 deshalb der Schritt hin zum Autismus-Spektrum vollzogen. Der Spektrumsgedanke sollte ausdrücken, dass Autismus kein starres Kategoriensystem ist, sondern ein Kontinuum. Wichtig war dabei auch die Abkehr von einer rein linearen Vorstellung – also nicht von «leicht» zu «schwer», sondern als mehrdimensionales Profil mit individuellen Stärken und Herausforderungen.
Dieses Modell war ein wichtiger Fortschritt. Es erlaubte ein differenzierteres Verständnis und schuf Raum für Vielfalt innerhalb der Diagnose. Gleichzeitig ging man implizit davon aus, dass alle Autismusformen auf einer gemeinsamen biologischen Grundlage beruhen – mit fliessenden Übergängen und graduellen Unterschieden.
Genau diese Annahme wird durch die neue Studie nun infrage gestellt.
Zwei unterschiedliche Entwicklungs- und Genetikpfade
Die im Oktober 2025 in Nature veröffentlichte Studie untersuchte erstmals systematisch, ob sich Autismus je nach Alter bei der Diagnosestellung auch genetisch und entwicklungsbiologisch unterscheidet. Dabei wurde nicht nur betrachtet, wann eine Diagnose gestellt wird, sondern welche Entwicklungsverläufe und genetischen Profile damit einhergehen.
Das Ergebnis ist deutlich: Früh diagnostizierter Autismus und spät diagnostizierter Autismus unterscheiden sich nicht nur im Zeitpunkt der Diagnose, sondern folgen unterschiedlichen biologischen Pfaden.
Früh diagnostizierter Autismus ist gekennzeichnet durch bereits in der frühen Kindheit klar erkennbare soziale und kommunikative Auffälligkeiten. Diese zeigen sich früh, sind relativ stabil und verändern sich über die Entwicklung hinweg nur wenig. Der Entwicklungsverlauf ist vergleichsweise konstant, die Merkmale sind früh sichtbar und dauerhaft präsent.
Spät diagnostizierter Autismus hingegen zeigt ein anderes Bild. In der frühen Kindheit fallen diese Personen oft nicht oder nur wenig auf. Die autistischen Merkmale werden erst im Verlauf der Entwicklung deutlicher – häufig im Jugend- oder Erwachsenenalter, wenn soziale, emotionale und kognitive Anforderungen zunehmen. Der Entwicklungsverlauf ist weniger stabil und stärker kontextabhängig.
Entscheidend ist: Diese Unterschiede lassen sich nicht allein durch Umweltfaktoren oder kompensatorische Strategien erklären. Die Studie zeigt, dass den beiden Gruppen unterschiedliche genetische Profile zugrunde liegen.
Damit wird deutlich, dass es sich nicht einfach um denselben Autismus handelt, der sich nur früher oder später zeigt – sondern um zwei qualitativ unterschiedliche Entwicklungsformen.
Wichtig zu verstehen: Genetik ist nur ein Teil des Puzzles
Die genetischen Unterschiede erklären etwa 11 % der Varianz beim Diagnosealter – ähnlich viel wie einzelne klinische oder soziodemografische Faktoren. Das bedeutet: Die allermeiste Variation (über 85 %) wird durch andere Faktoren erklärt – Zugang zur Gesundheitsversorgung, kulturelle Faktoren, elterliches Bewusstsein, Maskierung, Geschlechterstereotype und vieles mehr.
Die genetischen Befunde zeigen also eine wichtige biologische Dimension auf, sind aber keinesfalls die einzige oder wichtigste Erklärung für unterschiedliche Diagnosezeitpunkte.
Die Tatsache, dass Genetik nur 11 % der Unterschiede beim Diagnosealter erklärt, bedeutet nicht, dass Autismus selbst wenig genetisch bedingt ist. Autismus hat eine sehr hohe Erblichkeit von etwa 80-90 %. Die 11 % beziehen sich nur darauf, wann jemand diagnostiziert wird – nicht darauf, ob jemand autistisch ist.
Kein einheitliches Spektrum? Biologische Trennung statt Abstufung
Besonders an den Ergebnissen der Studie ist die genetische Einordnung der beiden Autismusformen. Die Forschenden konnten eine moderate genetische Korrelation zwischen früh diagnostiziertem und spät diagnostiziertem Autismus nachweisen. Bei jenen, die nach dem 10. Lebensjahr diagnostiziert wurden, sank die genetische Korrelation sogar auf fast Null. Das bedeutet: Die beiden Gruppen teilen zwar einige genetische Faktoren, sind aber weit davon entfernt, genetisch identisch zu sein.
Damit widerspricht die Studie einer zentralen Annahme des bisherigen Spektrumsgedankens. Früh und spät diagnostizierter Autismus stehen nicht auf einer gemeinsamen Linie von «stärker» zu «milder», sondern folgen unterschiedlichen biologischen Pfaden, die nur teilweise genetisch miteinander verwandt sind.
Früh diagnostizierter Autismus lässt sich genetisch als relativ klar umrissene Kategorie beschreiben. Die Merkmale sind früh vorhanden, konsistent und biologisch deutlich verankert. Spät diagnostizierter Autismus hingegen folgt einem anderen genetischen Muster, das sich nicht als abgeschwächte Form desselben Phänomens erklären lässt.
Damit verliert der Begriff «Spektrum» zumindest in seiner bisherigen Bedeutung an Präzision. Denn ein Spektrum impliziert fliessende Übergänge und gemeinsame Wurzeln. Die Studie legt jedoch nahe, dass es sich vielmehr um verschiedene neurobiologische Phänomene handelt, die bislang unter einem gemeinsamen Begriff zusammengefasst wurden.
Die Ergebnisse legen nahe, dass es weniger um eine feinere Unterteilung innerhalb eines Spektrums geht, sondern um die grundsätzliche Frage, ob der bisherige Autismus-Begriff unterschiedliche neuroentwicklungsbedingte Phänomene unzulässig unter einem gemeinsamen Label vereint.
Die starke genetische Nähe zwischen spätem Autismus und ADHS
Ein weiterer zentraler Befund der Studie betrifft die genetische Beziehung zwischen Autismus und ADHS. Während früh diagnostizierter Autismus nur eine geringe genetische Überschneidung mit ADHS zeigt, verändert sich dieses Bild deutlich mit zunehmendem Diagnosealter.
Je später eine Autismus-Diagnose erfolgt, desto stärker ist die genetische Nähe zu ADHS.
Spät diagnostizierter Autismus ist genetisch betrachtet näher mit ADHS verwandt als mit früh diagnostiziertem Autismus.
Das bedeutet: Später Autismus ist nicht einfach eine mildere oder besser angepasste Form von Autismus. Vielmehr scheint er genetisch in einem ähnlichen neuroentwicklungsbezogenen Raum wie ADHS zu liegen – als eigener Neurotyp, der eng mit ADHS verwandt ist, aber dennoch eigenständig bleibt.
Diese Erkenntnis ist besonders relevant, weil Autismus und ADHS in der Praxis lange Zeit als klar getrennte Neurodivergenzen betrachtet wurden. Die Studie zeigt jedoch, dass diese Trennung zumindest beim spät diagnostizierten Autismus biologisch kaum haltbar ist. Innerhalb eines einheitlichen Autismus-Spektrums lässt sich diese enge genetische Verbindung zu ADHS nur schwer erklären.
Vielmehr deutet alles darauf hin, dass spät diagnostizierter Autismus und ADHS gemeinsame genetische Grundlagen haben, sich aber unterschiedlich ausdrücken. Das stellt bisherige Vorstellungen infrage – insbesondere die Annahme, dass Autismus unabhängig vom Diagnosealter ein einheitlicher Neurotyp sei.
Warum Frauen besonders betroffen sind
Dass Frauen häufiger erst spät eine Autismus- oder ADHS-Diagnose erhalten, ist schon länger bekannt. Oft wird das damit erklärt, dass Mädchen sich früher stärker anpassen, weniger auffallen oder ihre Schwierigkeiten besser kompensieren. Auch Diagnosekriterien, die lange an männlichen Ausprägungen orientiert waren, spielen dabei eine Rolle.
Die neue Studie bringt nun eine weitere wichtige Perspektive ein. Sie zeigt, dass Frauen häufiger genetische Varianten aufweisen, die mit spätem Autismus zusammenhängen.
Bei diesen Formen zeigen sich autistische Merkmale oft erst dann klar, wenn die Anforderungen im Leben zunehmen – zum Beispiel in der Pubertät, im Berufsleben, in Beziehungen oder durch anhaltende Mehrfachbelastungen.
Das bedeutet jedoch nicht, dass späte Diagnosen hauptsächlich biologisch bedingt sind. Vielmehr treffen diese genetischen Varianten auf ein System, das mit späteren Autismusformen oft wenig Erfahrung hat. Besonders im Zusammenspiel mit ADHS werden die Merkmale häufig nicht erkannt, falsch eingeordnet oder nur einzeln betrachtet.
Die späte Diagnose entsteht also aus mehreren Faktoren: aus einer genetischen Veranlagung, die sich erst später deutlich zeigt, und aus fehlendem Wissen oder unzureichender Diagnostik. Für viele Frauen bedeutet das, dass sie lange mit Erklärungen leben müssen, die ihre tatsächlichen Schwierigkeiten nicht wirklich erfassen.
AuDHS neu denken: Mehr als zwei Diagnosen nebeneinander
Wenn spät diagnostizierter Autismus genetisch eng mit ADHS verwandt ist, erklärt das auch, warum die Doppeldiagnose Autismus und ADHS – oft als AuDHS bezeichnet – besonders häufig vorkommt.
Dabei geht es nicht einfach um zwei Diagnosen, die zufällig zusammen auftreten. ADHS und Autismus beeinflussen sich gegenseitig. Aus der Kombination entstehen eigene Merkmale, eigene Herausforderungen und oft auch eigene Stärken. AuDHS ist deshalb nicht einfach „ADHS plus Autismus“, sondern ein eigenes neurodivergentes Profil.
In der Praxis wird diese Kombination jedoch häufig nicht als solche erkannt. Klinische Beobachtungen zeigen: Oft wird nur eines der beiden gesehen – meist ADHS. Autistische Merkmale werden dann als Folge von Überforderung, Angst oder Erschöpfung interpretiert oder gehen im ADHS-Bild unter.
Ein Grund dafür ist, dass viele Fachpersonen Autismus und ADHS noch immer getrennt denken. Die Studie zeigt jedoch deutlich, dass diese Trennung – zumindest bei spätem Autismus – wenig sinnvoll ist. Wer spät diagnostizierten Autismus verstehen will, muss ADHS mitdenken. Und wer ADHS diagnostiziert, sollte auch autistische Merkmale bewusst prüfen.
Für Betroffene ist das entscheidend. Wird nur ein Teil erkannt, bleiben wichtige Aspekte unerklärt. Das kann zu unpassenden Therapien, falschen Erwartungen und zusätzlicher Belastung führen. Ein besseres Verständnis von AuDHS ist deshalb kein Detail, sondern zentral für eine passende Diagnostik und Unterstützung.
Was das für Diagnostik, Forschung und Praxis bedeutet
Die Ergebnisse der Studie haben weitreichende Folgen. Sie betreffen nicht nur die Forschung, sondern ganz konkret auch die Art, wie Autismus und ADHS heute verstanden, abgeklärt und begleitet werden.
Wenn früh und spät diagnostizierter Autismus unterschiedlichen genetischen und entwicklungsbezogenen Pfaden folgen, reicht es nicht aus, alle Formen unter einem gemeinsamen Spektrum zusammenzufassen. Gleichzeitig zeigt die enge Verbindung zwischen spätem Autismus und ADHS, dass diese beiden Neurodivergenzen nicht getrennt betrachtet werden sollten.
Für die Diagnostik bedeutet das vor allem eines: mehr Differenzierung und mehr Kontext. Es braucht Fachpersonen, die spätere Autismusformen kennen, die Wechselwirkungen mit ADHS verstehen und die Merkmale nicht isoliert betrachten. Besonders bei Erwachsenen und bei Frauen ist das entscheidend.
Auch für Betroffene selbst ist dieses Wissen wichtig. Viele erleben lange Phasen von Selbstzweifeln, weil ihre Erfahrungen nicht zu den bekannten Bildern von Autismus passen. Die Studie liefert hier eine wichtige Einordnung: Nicht alle Formen von Autismus zeigen sich früh oder gleich. Und nicht alles, was lange unerkannt bleibt, ist Ausdruck von Anpassung oder Maskierung allein.
Langfristig stellt sich auch für die Forschung die Frage, ob neue Begriffe, Modelle oder Einteilungen nötig sind. Nicht, um Menschen neu einzuordnen, sondern um ihre Erfahrungen besser zu verstehen und passender zu begleiten.
Zeit für ein neues Verständnis
Der Autismus-Spektrum-Gedanke war ein wichtiger Schritt. Er hat geholfen, starre Kategorien aufzubrechen und sichtbar zu machen, wie vielfältig autistische Merkmale sein können. Für viele Menschen war und ist dieses Modell entlastend.
Die neue Studie zeigt jedoch, dass dieses Verständnis möglicherweise nicht ausreicht. Wenn früh und spät diagnostizierter Autismus teilweise unterschiedlichen biologischen Wegen folgen und später Autismus genetisch enger mit ADHS verbunden ist, stellt sich die Frage, ob ein einheitliches Spektrum diese Unterschiede ausreichend abbilden kann.
Das bedeutet nicht, dass bisherige Modelle falsch waren. Sie waren ein notwendiger Zwischenschritt. Jetzt wird deutlich, dass es mehr braucht: mehr Differenzierung, mehr Wissen über spätere Autismusformen und ein besseres Verständnis der Überschneidungen mit ADHS.
Vielleicht geht es also weniger darum, Autismus immer feiner zu unterteilen, sondern darum, unsere Begriffe und Konzepte weiterzuentwickeln. Nicht, um Menschen neu zu sortieren – sondern um ihre Erfahrungen endlich besser zu verstehen.
Daniela Hog
Daniela ist Mutter von drei Kindern und lebt selbst in einer mehrfach neurodivergenten Familie. Sie gründete die Plattform neuro spectrum, um mehr Aufklärung und Sichtbarkeit rund um Neurodivergenz zu schaffen. Dabei bringt sie ihren beruflichen Hintergrund in Sozialer Arbeit und Marketing ein.
Spannend, aber ich finde keine Quellenangabe zur Studie… Wo kann ich die nachlesen?
Liebe Katharina, die Studie ist im Artikel verlinkt. Du findest sie aber auch hier: https://www.nature.com/articles/s41586-025-09542-6